Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисомия по Х хромосоме у лиц мужского пола. Характеризуется нарушением полового развития, бесплодием.

Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера, возникают в результате нарушения деления половых клеток и образования гамет, содержащих большее чем в норме число хромосом (анеуплоидия). Избыточное число половых хромосом в кариотипе приводит к дисбалансу генов. При увеличении числа лишних хромосом генный дисбаланс увеличивается, а клинические проявления заболевания становятся более выраженными. Причиной синдрома Клайнфельтера может стать также аномалия деления оплодотворенной яйцеклетки, при которой наблюдается мозаичный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 46, XY/47, XXY.

Симптомы синдрома Клайнфельтера обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур центральной нервной системы, снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки синдрома Клайнфельтера являются гормонально обусловленными, т.е. вторичными.

Больные с синдромом Клайнфельтера обычно имеют высокий рост, евнухоидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз). При ожирении подкожная жировая ткань располагается по женскому типу, часто бывает гинекомастия. Оволосение идет по женскому типу - скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно, крипторхизм бывает редко. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Внутренние половые органы мужского типа, предстательная железа слегка уменьшена или нормального размера. Половая функция при синдроме Клайнфельтера обычно не страдает, иногда незначительно снижена. Больные с синдромом Клайнфельтера могут вступать в брак, жить нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.

При исследовании спермы у больных с синдромом Клайнфельтера выявляется азооспермия . В материале, полученном при биопсии яичек, обнаруживают признаки гиалиноза семенных канальцев различной степени выраженности, дистрофию или полное отсутствие (у взрослых больных) сперматогенного эпителия, гиперплазию клеток Лейдига.

У детей с синдромом Клайнфельтера гиалиноз семенных канальцев отсутствует, в канальцах много герминативных элементов. Появление патологических изменений в яичках по времени совпадает с пубертатным периодом, когда сперматогенные клетки начинают дифференцироваться, после этого заболевание быстро прогрессирует.

Концентрация тестостерона в плазме крови при синдроме Клайнфельтера соответствует нижней границе нормы, содержание эстрогенов нормальное, а гонадотропинов, особенно фоллитропина и гормона роста, повышено. ЭЭГ свидетельствует о системном поражении глубинных структур головного мозга, особенно диэнцефальных.

Интеллект больных с синдромом Клайнфельтера часто снижен (степень его нарушения пропорциональна числу добавочных Х-хромосом в кариотипе).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов хромосомного анализа (положительный результат исследования полового хроматина у лиц мужского пола, характерный кариотип), изучения показателей спермограммы и исследования материала, полученного при биопсии яичек, а также на основании результатов биохимического исследования плазмы крови. Больного направляют на цитогенетическое и гормональное-обследование.
В большинстве случаев больные с синдромом Клайнфельтера не нуждаются в гормональной терапии. Заместительную терапию андрогенами проводят редко, лишь при наличии выраженной андрогенной недостаточности. Учитывая снижение чувствительности тканей у этих больных к андрогенам, андрогенные препараты в таких случаях применяют в достаточно высоких дозах.

С целью повышения чувствительности тканей к андрогенам лечение андрогенными препаратами сочетают с применением хорионического гонадотропина. При этом надо учитывать, что повышенная концентрация в крови андрогенных гонадотропинов является одной из причин прогрессирования гиалиноза семенных канальцев у больных с синдромом Клайнфельтера, поэтому курсы лечения хорионическим гонадотропином должны быть короткими, а применяемые дозы — небольшими. Также рекомендовано наблюдение психоневролога.

При синдроме Клайнфельтера прогноз для жизни благоприятный. Социальная адаптация зависит от психических особенностей больных, большинство из них трудоспособны. Лечение бесплодия невозможно.